Down Syndrom

Wer hat den Begriff nicht schon einmal gehört: Down Syndrom. „Ach ja, klar. Der hat das Down Syndrom...“ Die Aussage ist schnell gemacht, doch was verbirgt sich hinter den beiden Worten? Oder noch größer werden die Augen, wenn wir gar von der Trisomie 21 sprechen ...

Trisomie 21 oder Down Syndrom:

Was steckt dahinter? Ein kleiner Überblick:

Down Syndrom ist keine Krankheit
Zunächst einmal wollen wir eines ganz klar und deutlich herausstellen: Das Down Syndrom ist keine Krankheit, ein Kind ist nicht an Trisomie 21 erkrankt. Vielmehr handelt es sich dabei um eine Genommutation. Das Chromosom 21 (oder Teile davon) liegen in einem Anteil der Zellen oder in allen Zellen dreifach vor, womit sich auch der Begriff erklärt.

Ausprägungen und Merkmale
Die Ausprägungen der Trisomie 21sind vollkommen unterschiedlich. Viele Menschen mit Down Syndrom können ein selbstbestimmtes Leben leben, wobei sie aber dennoch unsere Unterstützung brauchen. Typische Merkmale für das Down Syndrom sind das runde Gesicht sowie die mandelförmigen Augen.

Down Syndrom gibt es seit „immer“
Forscher haben nachgewiesen, dass die Geschichte des Down Syndroms vermutlich genau so alt ist wie die Menschheit selbst. Vor einigen Jahren wurde an einem 2500 Jahre alten Skelett die Trisomie 21 diagnostiziert. Damit gelang den Tübinger Ärzten Alfred Czarnetzki, Nikolaus Blin und Carsten Pusch der Nachweis - ein wichtiger Schritt in der Historie des „DS“.

Der Name „Down Syndrom“
Der Name geht auf den britischen Arzt und Apotheker Langdon Down zurück. Nach ihm wurde später das Syndrom benannt. Er beschrieb es als eine „mongoloide Idiotie“ und nahm damit Bezug auf die mandelförmigen Augen und die runde Gesichtsform.

Das Down Syndrom gibt es überall
Die Trisomie 21 wird weltweit diagnostiziert. Dabei schwankt die Häufigkeit. So weist die Bevölkerung im Oman eine Fallrate von 1/250 auf, in Deutschland liegt sie bei ungefähr 1/600 (aufgrund der hohen Abtreibungsrate tatsächlich aber eher bei 1/1000). Fälle des Down Syndroms gibt es auch in der Tierwelt unter den Primaten.

Down Syndrom: Die Frage nach dem Warum?
Warum wird ein Baby mit Trisomie 21 geboren? Die Ursachen sind bis heute nicht weiter erforscht. Diskutiert werden äußere Ursachen wir Empfängnisverhütung, Schilddrüsenautoantikörper, Alkoholkonsum der Eltern, virale Infekte in der Schwangerschaft. Ebenso erhöhte Strahlenbelastung.