Hinweis in eigener Sache:
Eine Zusammenfasssung der medizinischen Besonderheiten erhalten auf unserer DVD:
- Mein Leben mit dem Downsyndrom -
jetzt erhältlich direkt bei uns in unserem Shop.




Welche regelmässigen Untersuchungen man durchführen lassen sollte, mit einem Kind mit Downsyndrom finden Sie in diesem PDF.
Regelmäßige Untersuchungen

(Klick und das PDF öffnet in einem neuen Fenster
oder "rechte Maus" und Datei speichern unter...)




Vergleichstabellen Entwicklung aus Dr.med.Siegfried Püschel
- Downsyndrom Trias Verlag 1995 -

  Kinder mit Downsyndrom Kinder mit Downsyndrom
         
  Durchschnitt Spanne Durchschnitt Spanne
Lächeln 2 1½-3 1 ½-3
Umdrehen 6 2-12 5 2-10
Sitzen 9 6-18 7 5-9
Robben 11 7-21 8 6-11
Krabbeln 13 8-25 10 7-13
Stehen 10 10-32 11 8-16
Gehen 20 12-45 13 8-18
Worte sprechen 14 9-30 10 6-14
Sätze sprechen 24 18-46 21 14-32
Essen mit Fingern 12 8-28 8 6-16
Essen mit Löffel/Gabel 20 12-40 13 8-20
Blasenkontrolle 48 20-95 32 18-60
Stuhlkontrolle 42 28-90 29 16-48
Kleidung ausziehen 40 29-72 32 22-42
Kleidung anziehen 58 38-98 47 34-58




Dr. med. Wolfgang Storm
St. Vincent-Krankenhaus

Kinderklinik
Husener Straße 81

33098 Paderborn

Down Syndrom - Ambulanz zur medizinischen Betreuung von Kindern mit Down Syndrom Dr. med. W. Storm

Dr. med. Wolfgang Storm
Telefon: +49 (0)5251/ 86-40
Telefax: +49 (0)5251/ 86-4102




Programmierter Zelltod und erhöhte Erzeugung von freien Sauerstoffradikalen bei Down Syndrom Neuronen in vitro.

Busciglio J, Yankner BA.

Neurologie Department, Harvard Medical School, Kinderspital, Boston, Massachusetts 02115, USA.

Down Syndrom oder Trisomie 21 ist die am häufigsten vorkommende genetische Ursache von geistigen Behinderungen. Die Entwicklung des Gehirns bei Down Syndrom ist begleitet von einer verminderten Neuronenzahl und einer abnormalen neuronalen Ausdifferenzierung, und Erwachsene mit Down Syndrom entwickeln Alzheimer. Die Ursache des Zerfallsprozesses der Hirnzellen ist unbekannt. In dieser Studie berichten wir, dass die Neuronen aus dem Kortex von fötalem DS und gleichaltrigen normalen Gehirnen im Nährmedium (Kultur) sich normal entwickeln, aber dass DS Neuronen in der Folge zerfallen und den selbstauslösenden Zelltod sterben, während die normalen Zellen lebensfähig bleiben. Der Zerfall von DS Neuronen wird mit der Behandlung durch Radikalfänger oder durch das körpereigene Enzym Katalase verhindert. Des weiteren weisen DS Neuronen vor ihrem Ableben einen drei- bis viermal höheren Anstieg an freien Sauerstoffradikalen innerhalb der Zellen und einen erhöhten Pegel an Fett-Oxidation auf . Diese Resultate weisen darauf hin, dass bei DS Neuronen im Stoffwechsel von freien Sauerstoffradikalen ein Defekt besteht, welcher die Selbstzerstörung der Gehirnzellen auslöst. Dieser Defekt mag zur geistigen Behinderung in frühen Lebensjahren beitragen und bei Erwachsenen den Ausbruch von Alzheimer begünstigen.



Aminosäurenprofil und oxidativer Status bei Kindern mit Down Syndrom vor und nach einer Behandlung mit Nahrungsergänzung.

Ciaccio M, Piccione M, Giuffre M, Macaione V, Vocca L, Bono A, Corsello G.
Italian Journal of Biochemistry 52 (2): 72-9 (2003 Jun)

Cattedra di Biochimica Clinica, Facolta di Medicina e Chirurgia, Sezione di Biochimica Medica, Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Legale, Universita degli Studi di Palermo, Palermo, Italy. marcello.ciaccio@unipa.it

Down Syndrom ist die am meisten verbreitete autosomale Abweichung bei Neugeborenen, charakterisiert durch mehrere klinische Merkmale und Störungen im Stoffwechsel. Abnormalitäten beim Kreislauf verschiedener Aminosäuren und eine defekte oxidative Balance bilden die bekanntesten Probleme von Down Syndrom. Um die biochemischen Reaktionen von Kindern mit Down Syndrom auf eine Kur mit ergänzenden Aminosäuren, Vitaminen und mehrfach ungesättigten Fettsäuren zu evaluieren, haben wir 86 Versuchspersonen in zwei getrennten Gruppen (0-6 und 6-12 Jahre) der Dosis (in der Höhe des normalen) Plasmapegels an Aminosäuren, antioxidativen Enzymen und freien Sauerstoffradikalen ausgesetzt. Es wurde vor und nach 12 Monaten dieser Nahrungsergänzung und im Vergleich zu einer normalen Kontrollgruppe evaluiert. Die Resultate zeigten mit statistisch signifikanten Unterschieden eine Tendenz hin zu den Werten der normalen Kontrollgruppe. Obwohl noch andere weiterführende Studien nötig sind, um diesen Bericht zu bestätigen, stützt unsere Erfahrung den Nutzen einer Nahrungsmittelergänzung mit Aminosäuren, Vitaminen und mehrfach ungesättigten Fettsäuren, auch in Anbetracht der Abwesenheit von Nebenwirkungen.

PMID: 14677423 [PubMed - indexed for MEDLINE]



Abstract Nr.: 776 Frühförderung bei Down Syndrom: Die Wirkung von Antioxidantien

N.A. Meguid & S. Ismail

Die vorliegende Studie untersuchte die Rolle einer unterstützenden Ernährung durch Antioxidantien in Verbindung mit einem Förderungsprogramm, das darauf angelegt war, die Fähigkeiten von Patienten mit Down Syndrom (DS) zu verbessern.

An der Studie nahmen 60 Kinder mit DS zwischen 2 und 45 Monaten teil. Davon nahmen 20 Kinder an einem Frühförderprojekt mit unterstützenden Antioxidantien teil. Weitere 20 Kinder nahmen nur am Frühförderprogramm teil. Die übrige Gruppe von 20 Kindern mit DS hat überhaupt nicht daran teilgenommen. Das Frühförderprogramm wurde dazu verwendet, die Entwicklung auf verschiedenen Tätigkeitsgebieten zu evaluieren.

Die Autoren der Studie organisierten zu den ersten und zweiten Evaluationsphasen im Abstand von einem Jahr danach jeweils eine Nachstudie. Anfängliche Wachstumsparameter und Entwicklungseinschätzungen wurden erhoben, und danach jeweils in sechsmonatlichen Abständen. Komplette Blutanalysen, T3, T4 und TSH (Schilddrüsenwerte) wurden ebenfalls alle sechs Monate geprüft. Die Eltern wurden gebeten, alle zusätzlichen Vitamine abzusetzen und Buch zu führen über alle Erkrankungen und Infektionen der oberen Atemwege, von Mittelohrentzündungen und Entzündungen des Verdaungsstrakts und ihres weiteren Verlaufs.

Das auffälligste Resultat war die beträchtliche Verbesserung bei der Gesundheit und beim Wachstum derjenigen Gruppe von Kindern mit DS, die am Frühförderprogramm zusammen mit der Therapie mit Antioxidantien teilgenommen hatte. Es wurde eine signifikante Abnahme aller Infektionsfälle festgestellt, speziell bei Atemwegs- und Mittelohrentzündungen. Die Autoren bemerkten ausserdem im Vergleich zu den anderen zwei Gruppen eine signifikante Verbesserung bei der kognitiven und grobmotorischen Entwicklung.

N.A. Meguid, et al., Early Intervention in Down syndrome: The effect of antioxidants. [mit Nutrivene durchgeführt] Abteilung für Humangenetik, Nationales Forschungszentrum, Tahir Sir, Dohki, Kairo, Ägypten. Veröffentlicht in “Journal der Erforschung von geistigen Behinderungen“, Blackwell Verlag, 1999.



Forscher verpflanzen Menschen-Chromosom in Maus

reuters / ayk /3sat
URL dieses Artikels: http://www.3sat.de/nano/news/83640/index.html

Verpflanzung soll Aufschluss über Downsyndrom, Leukämie und Alzheimer geben

In einem medizin-technischen Durchbruch haben britische Wissenschaftler ein menschliches Chromosom in Mäuse verpflanzt. Der Schritt sei nach 13-jähriger Forschung gelungen, berichteten die Wissenschaftler des Institute for Medical Health in London sowie des Institute of Neurology. Ihrem Bericht in dem Wissenschafts-Magazin "Science" zufolge mischten sie das menschliche Chromosom 21 mit embryonalen Stammzellen der Mäuse und spritzten die veränderten Zellen in Mäuse-Embryonen.

Die entwickelten Tiere tragen nun eine Kopie des Chromosoms in sich und zeigen mehrere Symptome des Downsyndroms. Das Syndrom wird beim Menschen durch eine Verdreifachung des Chromosoms 21 ausgelöst. Es betrifft im Schnitt eines von 800 Neugeborenen und verursacht Verzögerungen bei der körperlichen und geistigen Entwicklung der Kinder. Die Betroffenen neigen zudem stärker als andere Menschen dazu, an Leukämie oder einer Form der Nervenkrankheit Alzheimer zu erkranken.

Die Wissenschaftler erhofften sich Erkenntnisse darüber, was bei Menschen mit Downsyndrom falsch verlaufe, sagte der Chef der Forscher-Gruppe, Victor Tybulewicz. Mit der Technik könnten die Gene herausgefunden werden, die die verschiedenen Symptome des Downsyndrom auslösten sowie die Anfälligkeit für andere Krankheiten, sagte Elizabeth Fisher vom Institute für Neurology. "Wir sind überzeugt, dass uns die neue Technik dabei hilft festzustellen, warum dies geschieht und was dagegen zu tun ist."

Der britische Downsyndrom-Verband begrüßte den Forschungserfolg. "Human Genetics Alert", eine unabhängige Gruppe, die sich mit den Folgen der Gentechnik beschäftigt, kritisierte den Durchbruch. Es sei beängstigend, dass Tiere mit menschlichen Genen geschaffen würden. Darüber müsse eine öffentliche Debatte geführt werden.



 Downsyndrom-Stiftung    info Zustiftungen/Spenden
 Zustiftungen:  Landesbank Baden-Württemberg  KtoNr.: 420 92 92   BLZ: 600 501 01    IBAN: DE96600501010004209292   BIC: SOLADEST600
 Spenden:  Kreissparkasse Ostalb   KTO: 1000 186 033   BLZ: 614 500 50   IBAN: 50DE95614500501000186033   BIC: OASPDE6AXXX